Quando criança, a família da britânica Victoria Wright percebeu que seu rosto começava a mudar. Aos quatro anos, os ossos da mandíbula da menina cresceram de forma incomum e seus olhos ficaram mais salientes. O diagnóstico foi de uma doença rara e pouco conhecida: o querubismo.
A condição é hereditária e genética, relacionada a uma mutação no gene SH3BP2, que leva a alterações nos sinais celulares envolvidos no remodelamento ósseo. Com isso, em vez de se desenvolver normalmente, o osso da mandíbula e da maxila é substituído por um tecido fibroso, que dá origem a lesões que aumentam o volume do rosto.
O nome da doença vem da semelhança dos indivíduos diagnosticados com os “anjinhos querubins” do Renascimento, conhecidos pelas bochechas arredondadas. Segundo o blog do Hospital Sobrapar, os primeiros sinais costumam aparecer na infância e evoluem até a puberdade. Em alguns casos, a doença regride com o tempo; em outros, permanece na vida adulta.
Para além das alterações na aparência, o querubismo ainda pode provocar dificuldades na fala, na mastigação, na respiração e até na visão. Dor física não costuma ser a regra, mas muitos pacientes relatam episódios de desconforto, sinusite ou incômodo facial agudo.
Diagnóstico e tratamento
Geralmente, o diagnóstico do problema se dá por meio de radiografia panorâmica e tomografia computadorizada, as quais evidenciam a formação de lesões. O estudo histológico de amostras coletadas confirma o diagnóstico e orienta os médicos em relação aos próximos passos a serem tomados.
Não existe um protocolo universal para tratar o querubismo. Dessa forma, o manejo é individualizado e multidisciplinar. Sua abordagem envolve o acompanhamento regular durante o desenvolvimento até a idade adulta e cirurgias de curetagem ou remodelamento para corrigir obstruções de visão e respiração, bem como para melhorar a autoestima do paciente.
Também existe a necessidade de apoio complementar para garantir a saúde e o bem-estar. Isso envolve, por exemplo, o acompanhamento por profissionais odontológicos, oftalmológicos, fonoaudiológicos e psicólogos.
Impacto social, além da medicina
“Crescer com uma aparência tão incomum não foi fácil. Outras crianças e até adultos me encaravam e me xingavam”, lembra Victoria Wright, em entrevista à revista BMJ em 2017. “A primeira vez que percebi que eu parecia diferente foi quando um garoto me chamou de ‘queixo gordo’ na escola primária. Trinta anos depois, ainda me lembro da vergonha e da humilhação.”
Ao jornal The Guardian, ela contou ter sofrido com diversos episódios de bullying, agressão verbal e até “piadas” de humoristas famosos. Essas experiências a levaram a se tornar ativista, atuando em organizações que defendem os direitos de pessoas com desfigurações faciais.
“Eu me pergunto por que, em pleno século 21, pessoas sem deficiência ainda têm problemas conosco. Somos realmente tão assustadores?”, relata ela, com indignação. Victoria já passou por cirurgias para preservar a visão, mas decidiu não fazer intervenções estéticas.
“Não sou contra cirurgia e conheço outras pessoas com querubismo que já passaram por isso, e essa foi a escolha certa para elas. Mas minha desfiguração facial está interligada ao meu senso de identidade. Se eu decidir fazer a cirurgia no futuro e continuar a fazer acompanhamento em um departamento de maxilofacial, será por mim, não para atender às expectativas das pessoas quanto à minha aparência”, destaca a ativista.
“Ao longo da minha vida, conheci pessoas que acham que, por causa da minha aparência, devo viver uma vida deprimente e isolada, mas eu tenho uma vida boa”, conclui Wright. “Sou ativista de caridade e profissional de relações públicas, e tenho a sorte de ter uma filha pequena que me faz rir todos os dias.”